Genetikai vizsgálatok demencia esetén?
Nagyanyám, apám és nagybátyám mindannyian körülbelül ötvenéves korukban lettek demensek. Úgy tűnik, a családom a demencia egy ritka, öröklődő változatában szenved. Felajánlották, hogy genetikai vizsgálatot végeznek rajtam is, de nem tudom, hogy elfogadjam-e.
Mik az előnyei és a hátrányai?
Ez bonyolult kérdés, ezért jobb lenne, ha képzett tanácsadóval vagy genetikai betegségekre specializálódott orvossal is megbeszélné. Ne siesse el a döntést!
Ha elvégezteti a vizsgálatot – ami egy egyszerű vérvizsgálatból áll – az ki fogja mutatni, hogy ön hordozza-e az Alzheimer-kórt okozó gént. Ha az édesapja hordozó volt, 50% esélye van, hogy ön is örökölte. Ha ön is hordozza a gént, majdnem bizonyos, hogy ön is demens lesz körülbelül ugyanabban a korban, amikor a családja többi tagja. Ha nem hordozza a gént, ez igen valószínűtlen.
A teszt hátránya, hogy ha kimutatja, hogy ön hordozza a gént, valószínűleg csak nehezen fog tudni életbiztosítást kötni, jelzálogkölcsönt felvenni, vagy akár munkát találni, ha ezt elmondja. Ha ön tudja, hogy hordozza a gént, de tudatosan elhallgatja ezt az információt, valószínű, hogy az összes biztosítás, amit kötött, érvénytelen lesz. Az is lehet, hogy nehezen fog tudni megbirkózni azzal a tudattal, hogy előbb-utóbb egy gyógyíthatatlan betegség fog önnél kialakulni. Ugyanakkor lehet, hogy szeretné tudni, mire számíthat, hogy felkészülhessen. Lehet, hogy gyermekvállaláson is töpreng, és tudni szeretné, fennáll-e a veszélye, hogy továbbörökíti a gént. Mielőtt határoz, beszéljen egy genetikai tanácsadóval, akivel a háziorvosán keresztül veheti fel a kapcsolatot.
Apámnál hetvenéves korában állapítottak meg Alzheimer-kórt. Tudom, hogy az Alzheimer-kórra létezik genetikai vizsgálat.
El kéne végeztetnem?
A válasz majdnem biztosan nem. Ha valaki az Alzheimer-kór nagyon ritka, öröklődő változatában szenved, a betegség általában már 40-50 éves korában kialakul. Ezekben az esetekben a családban előforduló betegséget egy hibás gén okozza. Bár a gének az idősebb korban jelentkező Alzheimer-kór kialakulásában is szerepet játszhatnak, nem valószínű, hogy ugyanúgy kiváltó okai lennének, mint a korán kifejlődő Alzheimer-kórnak. A gének valószínűleg csak kis szerepet játszanak a betegség jóval gyakoribb, időskori változatában. Mivel az édesapja a későn kialakuló változatban szenved, a gének ebben játszott szerepe nem olyan nyilvánvaló, és ezekre a génekre még nem létezik vizsgálati módszer. A humán genom program befejezésével lehetséges, hogy a közeljövőben több „demenciagént” is azonosítnak.
Még azokban az esetekben is, amikor lehetséges a genetikai vizsgálat elvégzése, nagyon óvatosnak kell lenni. Mielőtt elvégeztet egy ilyen tesztet, végig kell gondolnia, hogy használ-e önnek, ha megtudja az eredményt. Pozitív eredmény birtokában lehet, hogy nem köthet életbiztosítást, nem vehet fel jelzálogkölcsönt és nem kaphat munkát. A kapcsolataira is hatással lehet. Ezen kívül évekig aggódhat valami miatt, amit nem tud megakadályozni.
Ha a jövőben jobb terápiás lehetőségek jelennek meg az Alzheimer-kór gyógyítására, több értelme lesz genetikai vizsgálatokat végeztetni.