Canavan-betegség és tünetei

Mi a Canavan-betegség?

Örökletes neurológiai rendellenesség, amely 10 éves kor előtt halálhoz vezet.

Mik a Canavan-betegség tünetei?

A 3-6 hónapos kor körül megjelenő tünetek közé tartozik:

  • lassú fejlődés
  • a fej irányíthatatlansága és túl nagy mérete
  • epilepsziás rohamok
  • súlyos táplálkozási problémák
  • jelentős késleltetett motoros reakciók
  • esetleg vakság

A Canavan-betegség kezelése, kockázati tényezők:

Kezelésre nincs mód.

A Canavan-betegség leggyakrabban az askenázi zsidók körében jelentkezik (közép- és kelet-európai eredetű), akiknél minden negyvenedik ember hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, akkor a gyermek esélye, hogy megbetegedjen ebben a betegségben, általában 1 a 6400-hoz.

A viszonylag alacsony előfordulás ellenére maga az a tény, hogy a betegség mindig gyógyíthatatlan, arra indította a Szülészek és Nőgyógyászok Amerikai Társaságát, hogy javasolják a vérminta alapján történő szűrést minden olyan esetben, amikor felmerül a gyanú, hogy valaki hordozó, és a vizsgálatot lehetőleg még a fogamzás előtt el kell végezni.

Ha mindkét szülő hordozó, a prenatális vizsgálat vagy a korionboholy-vizsgálat, vagy az amniocentézis felderítheti, hogy a magzatnál van-e ilyen betegség.

Címke: Katgóriák: Nők egészsége

Véleménye fontos számunkra, írja meg!

Az email cím nem lesz nyilvánosan olvasható! A * karakterrel jelölt mezőket kötelező kitölteni!

12 + 5 =