Cisztás fibrózis és tünetei

Mi a cisztás fibrózis?

A külső elválasztású mirigyek (exokrinmirigyek) súlyos és krónikus, örökletes megbetegedése, amely elsősorban a hasnyálmirigyet, a légzőrendszert és az izzadságmirigyeket érinti; amikor is ezek a mirigyek fokozott váladéktermelést mutatnak vagy rendellenes váladékot termelnek. Érintheti a beleket, ami aztán felszívódási zavarhoz vezet, azaz a szervezet nem tudja a szükséges tápanyagokat felszívni.

Mik a cisztás fibrózis kialakulásának kockázati tényezői?

Általában az észak-európai ősök leszármazottainál jelenik meg és recesszíven öröklődik, így ha mindkét szülő hordozó, bármelyik utóduk (mindkét nembeli) egyformán 25%-os eséllyel örökli a betegséget. Ha csak az egyik szülő hordozó, a betegség nem adódik tovább.

Körülbelül minden huszonötödik nő és férfi hordozó, még ha ők maguk tökéletesen egészségesek is, és még a családi kórtörténetben sincs ilyen betegséggel sújtott gyermek.

Genetikai tesztekkel ki lehet mutatni a hordozó felnőttek nagy részét, hisz ez a betegség a leggyakoribb halálos rendellenesség a fiatalok körében. Egy egyszerű vérminta azonosíthatja a hordozókat, és vagy amniocentézissel, vagy boholyminta vételével meg lehet állapítani, hogy melyik magzatnál jelenik meg a betegség.

A cisztás fibrózis diagnosztizálása:

A cisztás fibrózist általában csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban állapítják meg, de egyes betegeknél csak kevés tünet jelentkezik, vagy akár teljesen tünetmentes is lehet a betegség egészen a serdülőkor végéig. A legfőbb problémák a légzéssel jelentkeznek, és a beteg a normális étvágy és elevenség ellenére sem növekszik. A betegségben szenvedő férfiak többnyire magtalanok.

A cisztás fibrózis kezelése:

Mind a mai napig nincs a betegségnek gyógymódja, de a légzési nehézségek gondos kezelésével az élet meghosszabbítható – a kisgyermekeknél például napi többszöri nyákleszívásra lehet szükség.

Bármiféle fertőzést azonnal kezelni kell, hogy a tüdőt lehetőleg ne érintse a betegség. Kezelni pancreatin adásával lehet, hogy pótolni lehessen a nem megfelelő hasnyálmirigy-funkciókat, és gondosan oda kell figyelni a megfelelő táplálkozásra – a normálistól több kalóriára, különösen a zsírokra -, valamint az egyes tünetek azonnali kezelésére, amint azok mutatkoznak.

A legújabban kialakított kezelés, a génterápia – amikor a betegből hiányzó gént közvetlenül a tüdejükbe ültetik be.

Címke: Katgóriák: Nők egészsége

Véleménye fontos számunkra, írja meg!

Az email cím nem lesz nyilvánosan olvasható! A * karakterrel jelölt mezőket kötelező kitölteni!

tizennyolc + tizenegy =