Phenylketonuria tünetei
Mi is az a phenylketonuria?
A phenylketonuria aminosav-anyagcsere zavar, genetikai betegség, amelyben egy enzim a fenil-alanin-hidroxiláz elégtelen működésének következtében nem megy végbe a fenil-alanin-tirozin átalakulás.
Ennek következményeként egyrészt fenil-ketosav melléktermékek szaporodnak fel, másrészt a tirozinhiány miatt károsodik a központi idegrendszer. Ezen kívül a felborult fenilalanin-metabolizmus hatással van a többi aminosav anyagcseréjére is, csökken más aminosavak hasznosulása, elégtelenné válik a fehérjeszintézis. A fehérje-imbalance szintén jelentős károsító hatást gyakorol – főleg újszülöttek esetén – az idegrendszer fejlődésére. A phenylketonuria kezelése, ha idejében felismerik, eredményes, jelentősen csökken a szellemi retardáció. Magyarországon, más betegségekkel együtt, az újszülötteket kötelezően szűrik phenylketonuriára.
A phenylketonuria étrendi kezelése
A fenilalanin-szegény étrend az egyetlen ismert kezelési mód az ebben a betegségben szenvedőknek. A megfelelően kontrollált diéta, a beteg közreműködésével eredményes, megfelelő életminőséget biztosít.
A diagnosztizálást követően az egyik legfontosabb kérdés a fenü-alanin-tolerancia meghatározása, azaz hogy mennyi fenil-alanint képes a beteg enzimrendszere átalakítani. Ennek mértéke szabja meg a beteg étrendjét, amelyet a pontos fenil-alanin számolás kell, hogy jellemezzen. A pontos számolás hiányában súlyos szövődmények jelennek meg, károsodik a központi idegrendszer, főleg 0-10 éves kor között. Fontos ugyanakkor, hogy az étrend nem lehet fenilalaninmentes, hiszen a fenil-alanin esszenciális aminosav, így semmiképpen sem hagyható el teljes mértékben az étrendből. Ezen kívül, mivel más aminosavak metabolizmusa is érintett a betegség esetén, az étrendnek fehérjebőnek (legalább 1,5 g/ttkg) kell lennie. A fehérjebőség mellett oda kell figyelnünk a megfelelő energiabevitelre is, az étrend tehát energiában is bőséges (40-45 kcal/ttkg). Fontos a betegnek (kezdetben a hozzátartozónak) megtanítani a fehérje-, energia- és fenilalanin-tartalom kiszámítását.
A phenylketonuriában szenvedő beteg étrendjének összeállítása az életkor előrehaladtával folyamatosan változik. A csecsemő fenilalanin-toleranciájának megfelelően 1-3 dl anyatejet fogyasszon, ez képezze az elsődleges fehérjeforrást. Amennyiben a fenil-alanin bevitelét megfelelő mennyiségű anyatejjel kielégítettük, ezen túlmenően szabad csak a tápszereket alkalmazni (Analóg PKU, Analóg LCP, Anamix, PHLEXY-10), a fennmaradó energiabevitelt és fehérjeigényt ezekkel a speciális tápszerekkel kell kielégíteni.
Folyadékpótlásra jól használhatók a különböző, csecsemőknek szánt teafélék. A phenylketonurias csecsemők esetében korábban kell elkezdeni a hozzátáplálást. Lehetőleg már 3 hónapos kor után kerüljenek bevezetésre zöldség- és főzelékpürék. Jól alkalmazható a burgonya, a sárgarépa, a tök, a sütőtök. Sűrítésre bevezethetjük a keményítőt. Energiadúsításra jól használható a maltodextrin por.
Az első életévet követően az étrend már legalább naponta 5 étkezést tartalmazzon, beépíthetők a darabos ételek, és a fehérjeszegény készítmények is. A tápszerek alkalmazása is változik (PAM2 és PKU2 tápszer bevezetése, SNO-PRO és PKU-s tej beillesztése).
Az étrendet célszerű folyamatosan és fokozatosan tovább bővíteni, és a későbbi életkorban sem szabad megfeledkezni a fenilalanin-, a fehérje- és az energiatartalom számolásáról.
A diagnosztizálást követően az egyik legfontosabb kérdés a fenü-alanin-tolerancia meghatározása, azaz hogy mennyi fenil-alanint képes a beteg enzimrendszere átalakítani. Ennek mértéke szabja meg a beteg étrendjét, amelyet a pontos fenil-alanin számolás kell, hogy jellemezzen. A pontos számolás hiányában súlyos szövődmények jelennek meg, károsodik a központi idegrendszer, főleg 0-10 éves kor között. Fontos ugyanakkor, hogy az étrend nem lehet fenilalaninmentes, hiszen a fenil-alanin esszenciális aminosav, így semmiképpen sem hagyható el teljes mértékben az étrendből. Ezen kívül, mivel más aminosavak metabolizmusa is érintett a betegség esetén, az étrendnek fehérjebőnek (legalább 1,5 g/ttkg) kell lennie. A fehérjebőség mellett oda kell figyelnünk a megfelelő energiabevitelre is, az étrend tehát energiában is bőséges (40-45 kcal/ttkg). Fontos a betegnek (kezdetben a hozzátartozónak) megtanítani a fehérje-, energia- és fenilalanin-tartalom kiszámítását.
A phenylketonuriában szenvedő beteg étrendjének összeállítása az életkor előrehaladtával folyamatosan változik. A csecsemő fenilalanin-toleranciájának megfelelően 1-3 dl anyatejet fogyasszon, ez képezze az elsődleges fehérjeforrást. Amennyiben a fenil-alanin bevitelét megfelelő mennyiségű anyatejjel kielégítettük, ezen túlmenően szabad csak a tápszereket alkalmazni (Analóg PKU, Analóg LCP, Anamix, PHLEXY-10), a fennmaradó energiabevitelt és fehérjeigényt ezekkel a speciális tápszerekkel kell kielégíteni.
Folyadékpótlásra jól használhatók a különböző, csecsemőknek szánt teafélék. A phenylketonurias csecsemők esetében korábban kell elkezdeni a hozzátáplálást. Lehetőleg már 3 hónapos kor után kerüljenek bevezetésre zöldség- és főzelékpürék. Jól alkalmazható a burgonya, a sárgarépa, a tök, a sütőtök. Sűrítésre bevezethetjük a keményítőt. Energiadúsításra jól használható a maltodextrin por.
Az első életévet követően az étrend már legalább naponta 5 étkezést tartalmazzon, beépíthetők a darabos ételek, és a fehérjeszegény készítmények is. A tápszerek alkalmazása is változik (PAM2 és PKU2 tápszer bevezetése, SNO-PRO és PKU-s tej beillesztése).
Az étrendet célszerű folyamatosan és fokozatosan tovább bővíteni, és a későbbi életkorban sem szabad megfeledkezni a fenilalanin-, a fehérje- és az energiatartalom számolásáról.
Élelmiszerek fogyaszthatósági kategóriák szerint phenylketonuriában szenvedő betegek számára
| Tilos fogyasztani | Korlátozottan fogyasztható | ,,Korlátlanul” fogyasztható |
|---|---|---|
| Húsok (sertés, marha, szárnyasok), hal, tenger gyümölcsei | Gyümölcsök | Zsiradékok: margarin, zsír, olajok |
| Húskészítmények, belsőségek | Zöldségek | Lekvárok, dzsemek, gyümölcszselék, gyümölcskocsonyák (zselatin nélkül) |
| Tej, tejtermékek: sajt, túró, vajkrém, joghurt, kefir, kakaó, író, Túró Rudi, . tejpor, tejszín | Fehérjeszegény termékek: kenyér, péksütemény, süte-mény, zöldségkon¬zerv, tészták, tojás¬pótló por, műrizs, csokoládék, flakes, diétás müzli | Üdítőitalok, ásványvíz |
| Tojás | Fehérjeszegény tejek | Gyümölcsfagylaltok, vizes jégkrémek |
| Minden gabonából készült termék: kenyér, búzadara, sütemény, édesség, müzli, gabonapelyhek | Diétás fehérjeszegény élelmiszerek | |
| Olajos magvak: dió, mák, napraforgómag, mogyoró, mandula, tökmag, pisztácia | ||
| Szója, száraz hüvelyesek | ||
| Zöldségek közül a zöldborsó | ||
| Sütemények, tejes fagylaltok, jégkrémek | ||
| Csokoládék | ||
| Marcipán, kakaópor | ||
| Aszpartámmal és Nutrasweettel édesített termékek |