Születési rendellenesség szűrése: chorionboholy-mintavétel
Mi a chorionboholy-mintavétel?
Nevezik CVS-nek vagy korionboholy-vizsgálatnak is. Ez egy terhességi teszt, amely számos gyakori születési rendellenességet tud kimutatni a terhesség 9. és 12. hete között.
Hogyan zajlik a chorionboholy-mintavétel?
Elvégzéséhez az orvos az ultrahang irányításának segítségével katétert vezet a hüvelyen keresztül a méhbe, és onnan kis mennyiségű bolyhot, a chorion apró kitüremkedéseit távolítja el, mert annak összetétele hasonlít az embrióéhoz.
A bolyhok elemzése kimutathatja, hogy van-e Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek, többek között cisztás fibrózis, Tay-Sachs- és Gaucher-betegség, valamint sarlósejtes vérszegénység. Nem alkalmas viszont a velőcsőproblémák jelzésére. Egyes esetekben jobban megfelel a minta vételéhez, ha egy vékony tűt vezetnek át a hasfalon a méhbe és úgy jutnak a bolyhokhoz.
A chorionboholy-mintavétel kockázati tényezői:
A többi prenatális teszthez hasonlóan a CVS-teszt sem kockázatmentes. A kockázat körülbelül kétszer akkora, mint az amniocentézis esetében, és ha túl korán végzik, a baba végtagjaiban rendellenességet okozhat, általában úgy, hogy hiányzik a baba kéz- vagy lábujja.
Technikailag is nehezebb elvégezni, mint az amniocentézist és kevesebb orvost is képeznek ki erre. Következésképpen csak azoknál a nőknél ajánlatos a vizsgálat, akiknek rendkívül magas a kockázatuk arra, hogy genetikailag rendellenes gyermekkel terhesek.