Canavan-betegség és tünetei
Mi a Canavan-betegség?
Örökletes neurológiai rendellenesség, amely 10 éves kor előtt halálhoz vezet.
Mik a Canavan-betegség tünetei?
A 3-6 hónapos kor körül megjelenő tünetek közé tartozik:
- lassú fejlődés
- a fej irányíthatatlansága és túl nagy mérete
- epilepsziás rohamok
- súlyos táplálkozási problémák
- jelentős késleltetett motoros reakciók
- esetleg vakság
A Canavan-betegség kezelése, kockázati tényezők:
Kezelésre nincs mód.
A Canavan-betegség leggyakrabban az askenázi zsidók körében jelentkezik (közép- és kelet-európai eredetű), akiknél minden negyvenedik ember hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, akkor a gyermek esélye, hogy megbetegedjen ebben a betegségben, általában 1 a 6400-hoz.
A viszonylag alacsony előfordulás ellenére maga az a tény, hogy a betegség mindig gyógyíthatatlan, arra indította a Szülészek és Nőgyógyászok Amerikai Társaságát, hogy javasolják a vérminta alapján történő szűrést minden olyan esetben, amikor felmerül a gyanú, hogy valaki hordozó, és a vizsgálatot lehetőleg még a fogamzás előtt el kell végezni.
Ha mindkét szülő hordozó, a prenatális vizsgálat vagy a korionboholy-vizsgálat, vagy az amniocentézis felderítheti, hogy a magzatnál van-e ilyen betegség.