Nők egészsége

Mi az amniocentézis? Genetikai rendellenességek vizsgálata

Az az eljárás, amikor a magzatot körülvevő magzatburokból vesznek egy kevés folyadékot, hogy megállapítsanak egyes genetikai és születési rendellenességeket (többek között a Down-szindrómát és a Tay-Sachs-betegséget), a terhességi RH-betegséget, illetve hogy felmérjék a baba érettségét.

Az először 1966-ban kidolgozott eljárás csupán néhány percet vesz igénybe, helyi érzéstelenítés mellett végzik, általában a járóbeteg-rendelésen vagy a klinikán, vagy az orvosi rendelőben.

Általában csak a terhesség 15-16. hetében végzik. Kísérleti céllal próbálkoztak vele már a 12. héten is, de legalább egy jelentős tanulmány eredményei mutatták azt, hogy a korai vizsgálat nagyon megnövelte a lábfejnek a dongalábhoz hasonló torzulásra való kockázatát, valamint kis mértékben nőtt a vetélés és a halvaszülés rizikója is.

Hogyan zajlik az amniocentézis?

Ultrahang segítségével megállapítják a placenta és a magzat helyzetét, majd a hasfalon és a méhfalon át egy tűt vezetnek a magzatburokba, és 10-20 ml magzatvizet szívnak le a vizsgálathoz.

Minthogy a folyadékban levő magzati sejteket előbb egy speciális táptalajon tenyészteni kell, a kromoszómavizsgálat általában 2-4 hetet vesz igénybe, az anyagcserevizsgálat, amihez nagyobb mennyiségű sejt szükséges, még tovább is tarthat.

Tanácsos olyan orvossal végeztetni az amniocentézist, akinek gyakorlata van az eljárásban, és van kapcsolata olyan laboratóriummal, ahol magzati sejtvizsgálatokat szoktak végezni. Még ilyenkor is előfordul azonban az esetek mintegy 10%-ában, hogy elsőre nem növekszenek a sejtek; különösen, ha a 16. hét előtt vették a mintát, így aztán az eljárást meg kell ismételni.

Az amniocentézis rizikófaktorai:

Az amniocentézis az anyára nézve minimális kockázattal jár, a magzatra kicsit veszélyesebb a dolog, elsősorban azért, mert a teszt következtében idő előtt megindulhat a vajúdás, ám ez csupán az esetek körülbelül 0,5%-ában fordul elő.

A vizsgálat nem tud fényt deríteni minden születési rendellenességre. Hasznos a kromoszóma-rendellenességek felderítésére, mint például a:

  • Down-szindróma
  • egyes anyagcsere-problémák
  • a gerinc egyes strukturális elváltozásainak detektálására, jelesen a spina bifida
  • anencephalia (az agyvelő hiánya, ami az életet kizáró tényező)

Nem lehet megállapítani a vizsgálattal olyan születési rendellenességeket, amelyet olyan tényezők okoznak, mint például hogy a mama rubeolafertőzésnek, röntgensugárzásnak, gyógyszereknek vagy más káros anyagoknak volt kitéve.

Korlátai ellenére gyakorta javasolják a vizsgálat rutinszerű elvégzését:

  • a 35. életévüket betöltött nők terhessége során, amikor a kromoszóma-rendellenességek kockázata jelentősen magasabb.
  • akik nagy valószínűséggel adnak át valamilyen speciális genetikai betegséget, például a sarlósejtes vérszegénységet
  • akik már szültek öröklött vagy kromoszomális rendellenességgel gyermeket
  • olyan nőknél, akik nemhez kötött genetikai betegség – például izomdisztrófia vagy hemofilia – hordozói.
  • akiknek speciális problémájuk miatt kétséges, hogy teljes ideig ki tudják-e hordani a terhességet; például akiknél fennáll a méh megrepedésének kockázata, hasznos a vizsgálat a magzat érettségének meghatározására, különösen a magzat tüdejének érettségét illetően, mert így el lehet dönteni, hogy mikor lehet biztonságosan végrehajtani a császármetszést.

Egyéb terhességi vizsgálatok

A terhesség ettől korábbi szakaszában is lehet vizsgálatot végezni, az úgynevezett korionboholy-minta vizsgálatát. Egy újabb és nem invazív vizsgálat, amit már akár a 10. terhességi héten is el lehet végezni, az úgynevezett nuchal translucency biokémiai vizsgálat, azaz a tarkóredő-vizsgálat.