A rézanyagcsere zavarai

• Menkes-betegség. 1961 óta ismert, az X kromoszómához kötött, örökletes betegség. Az elváltozás következtében – elsősorban transz-membrán fehérjék érintettek – károsodik a réz abszorbciója már a magzati korban, így egyes szövetek réztartalma elmarad a normálistól. A betegség jellemzője a súlyos központi idegrendszeri fejlődési zavar. Kezelése – már amennyire szóba jön – rézpótlásból áll, amely bizonyos tünetek javulását eredményezheti, de nincs hatással a neurológiai tünetek alakulására. Rossz prognózisú, ritka betegség.
• Wilson-kór. Autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. A rendellenesség hátterében a Wilson-fehérje nem megfelelő működése áll, aminek következtében csökken a réz biliáris kiválasztása. A betegség következtében réz halmozódik fel elsősorban a májban és a központi idegrendszer területein.
• Legjellemzőbb klinikai tünete a máj változó fokú megbetegedése. A betegség fennállása esetén jól diagnosztizálható laboratóniumi eszközökkel. Jellegzetes fizikális tünete a Kayser-Fleischer-gyűrű, ami a réz zöldesbarnás, ill. aranyszínű lerakódása a szaruhártya körül. Megfelelő kezelés esetén jó prognózisú betegség, kezeletlenül azonban halálos is lehet a kialakuló szövődmények következtében. Két terápiás lehetőség adódik a szervezet rézszintjének normalizálására: rézszegény étrend, rézkelátképző D-penicillamin alkalmazása. A rézszegény étrend esetén – amely 1,5-1,8 mg/nap réz felvételét jelenti – elsődleges a magas réztartalmú nyersanyagok kerülése.

Az egyes élelmiszerek réztartalma